来源：100医疗网原创2022-09-27 11:20

在一篇新论文中，研究人员解释了精确的基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病(IRD)中实现精确的基因校正和疾病救援。

在一篇新论文中，来自美国加州大学欧文分校的研究人员解释了基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病(IRD)中实现精确的基因校正和疾病拯救。相关研究成果于2022年9月27日发表在《PNAS日报》上，题目是《眼中的精密基因组编辑》。

本文介绍了目前治疗遗传性视网膜变性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有望成为未来IRD的治疗模式。目前，对这些通常导致失明的破坏性疾病没有有效的治疗方法。

该论文的作者、加州大学欧文分校医学院眼科教授Krzysztof Palczewski博士解释说，基因组编辑技术是解决遗传性疾病根源的一种极好的方法。随着基因组编辑技术的发展，精确的基因组编辑具有更少的副作用和风险，从而使之成为可能。

本文描述了使用基因组编辑治疗IRD的进展，以及稳健的临床转化的重要考虑因素。Palczewski说，越来越多基于CRISPR的治疗方法正在进行临床试验。我们相信会有越来越多的IRD临床试验，任何导致IRD的突变都可以用这种方法治疗。

可编程CRISPR-Cas核酸酶是基因破坏的有效工具，但在大多数治疗环境中，它们不适合精确校正致病突变。要进行临床转化，需要对它们进行改进。

IRD是一组遗传异质性致盲性疾病，其特征是感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)逐渐变性。在世界范围内，这些疾病的发病率为1/3000，它们对患者产生了深远的影响。IRD是由对视网膜或RPE的发育和/或功能至关重要的基因突变引起的。目前已发现270多个致病基因。

精确基因组编辑治疗遗传性视网膜疾病示意图。图片来自PNAS，2022，DOI :10.1073/PNAS。86636366667

在过去的二十年里，基因治疗的巨大进步为IRD的成功治疗带来了新的希望。最近，刘实验室开发的精确基因组编辑试剂，包括base editor和prime editor，已经在各种治疗环境(包括小鼠模型)中实现了高效、准确的靶基因校正而不是基因破坏。精确的目标基因校正大大扩展了基因组编辑技术的潜在治疗应用，因为大多数遗传疾病都无法通过基因破坏来治疗。

帕尔切夫斯基表示，精准医疗对IRD来说有着良好的前景，因为基础科学不断导致针对患者特定基因突变的治疗工具的开发。利用体内基因编辑治疗IRD的初步临床试验结果将为未来精确基因组编辑疗法的设计和改造提供重要信息。(100yiyao.com)

参考资料：

1.Susie Suh等人。PNAS，2022年，doi :10.1073/PNAS。33336.86363636367

2.新报告阐明了精确基因组编辑在治疗遗传性视网膜疾病中的潜力

https://medical xpress.com/news/2022-09-potential-precision-genome-inherited-retinal . html

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