无论是XY还是XX的胚胎，最开始都是以女性形式发育。乳头和乳腺在性别分化前就已经存在，这也是男性虽无哺乳功能，但却有乳腺的原因。直到胚胎发育的第二个月，Y染色体的SRY基因发挥作用，睾丸开始形成，性别开始分化。如果SRY基因出现问题而无法起作用，那么，胚胎会按照默认的女性版本发育。

性别分化是由胚胎时期性腺分泌的激素控制的，在激素分泌前XX和XY胎儿都具有缪勒氏管和沃尔夫氏管两套生殖导管和未分化的性腺。缪勒氏管会分化成正常的女性生殖器官（子宫、输卵管、子宫颈，阴道等）；沃尔夫氏管会在睾丸分泌的睾酮作用下分化成正常的男性生殖器官（输精管、附睾等）。正常的雄/雌性只应含有一套生殖导管，另一套退化。

SRY基因有缺陷时，无差异的性腺无法分化为XY胎儿的睾丸。没有睾丸，就不会产生睾酮或使缪勒氏管退化的抗缪勒管激素（AMH）。沃尔夫氏管无法发育，因此不会形成男性器官；缪勒氏管会发育成正常的女性内部器官（子宫、输卵管、子宫颈，阴道）。缺乏睾酮意味着没有二氢睾酮形成，因此外生殖器不能男性化，导致形成正常的女性生殖器。最终，形成Swyer综合症。

图1 美国Swyer综合症患者

注：从左至右依次为奥林匹克运动员Stanisława Walasiewicz、Jeanne Nollman和女演员/导演Arisleyda Dilone

Swyer综合征的发病率约为十万分之一。患有Swyer综合症的女孩性染色体为XY而非XX，她们看起来是女性，并且具有功能性的女性生殖器和结构，包括阴道、子宫和输卵管。但是，性腺功能丧失，无法分泌激素，大多数第二性征不会发育，身材瘦而高，青春期延迟。此外，因性腺功能丧失，她们需要终身服用激素，且极易长肿瘤，经常出现骨质减少。