英国诺森伯兰郡的Ally Shaw和Jake拥有两个可爱女儿：3岁的Nala和19个月大的Teddi。但是，Nala和Teddi均于去年4月被出患有MLD。令父母心碎的是，大女儿Nala的MLD被发现时已是晚期。Nala已无法走路和说话，必须接受管饲，无法接受任何治疗，将持续失去身体的各项机能，难逃早逝。幸运的是，小女儿Teddi尚未发病，可以通过最新的基因疗法进行治疗。

图1 Ally Shaw的家庭成员（图源：BBC）

Nala在出生时看起来很健康，2岁时的表现与常人无异，喜欢笑、唱歌和跳舞。但是，在一年多以前，Nala的走路姿势逐渐不平稳，摔倒次数越来越多，还表现出颤抖的迹象。Nala的异常表现引起了父母的注意，并怀疑她患有脑瘤。随后，父母带Nala去医院进行了核磁共振扫描，以证实怀疑。但是，医生告知这对夫妇Nala的病因并非脑瘤，而是MLD。一开始，得知病因非脑瘤且对MLD不了解的父母还万分庆幸。但是，在医生详细解释了MLD之后，这对父母难以接受。

图2 Nala（右）和Teddi（左）（图源：Daily mail）

MLD是由有缺陷的基因引起的常染色体隐性遗传疾病，基因突变导致ARSA酶缺陷，使溶酶体内脑硫酯水解受阻，沉积于中枢神经系统的白质、周围神经系统及内脏组织，进而导致神经系统脱髓鞘而出现进行性神经系统功能倒退。临床上根据患者的发病年龄及病情严重程度分为晚婴型、青少年型及成人型。晚婴型MLD通常发生在30个月以下的婴儿身上，会对受影响儿童的神经系统和器官造成严重损害，导致视力、言语和听力丧失，以及行动困难、脑损伤、癫痫发作，并最终导致儿童死亡。晚婴型MLD患儿发病后的预期寿命只有五到八年。

图3 常染色体隐性遗传（图源：生物探索编辑团队） 通过基因检测，医生发现Ally和Jake都是MLD基因的携带者，这意味着Nala的妹妹Teddi有四分之一的机会也患有MLD。在医生的建议下，这对父母对小女儿Teddi进行了同样的检测，检测结果表明Teddi同样患有MLD。在得知这一结果后，父母陷入了无限的愧疚和懊悔中，认为他们不应该这么倒霉，25%的概率接连发生在两个孩子身上。如果及早发现Nala的情况，并在Teddi的产检过程中进行MLD基因检测，就可以避免这一悲剧的发生。