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该文章报道了一名47岁的女性患者长期遭受皮肤丘疹与紧绷感的困扰,病程长达七年。起初,她被初步为 系统性硬化症 ,但经过吕良敬团队的深入检查与评估,发现其症状远非如此简单。体格检查中可以明显看到患者面部、颈部、手背、前臂、躯干和腿部出现多个1-3毫米的无症状蜡样、皮肤色丘疹,并伴有色素沉着和关节活动度降低(图1)。她没有雷诺现象或吞咽困难的表现,进一步的实验室检查排除了系统性硬化症和黏液性水肿的可能性。最终通过皮肤活检王被确诊为硬化性黏液水肿,这是一种极为罕见的皮肤黏蛋白病。
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