来源：原创网站2021-12-30 10:07

2021年12月30日/100医学网生物网络/-人类癌症中最常突变的代谢基因是编码异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)和IDH2的基因。到目前为止，研究人员已经在20多种肿瘤中发现了这些突变。自从10年前科学家首次报道神经胶质瘤中的IDH突变以来，许多研究已经开始解释IDH突变和细胞过程变化之间的关系。最近，一篇发表在国际杂志《细胞报告美第奇》上的文章

2021年12月30日/100医学网生物网络/-人类癌症中最常突变的代谢基因是编码异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)和IDH2的基因。到目前为止，研究人员已经在20多种肿瘤中发现了这些突变。自从10年前科学家首次报道神经胶质瘤中的IDH突变以来，许多研究已经开始解释IDH突变和细胞过程变化之间的关系。最近，在国际杂志《细胞报告医学》(Cell Reports Medicine)发表的一篇题为《表达等速率脱氢酶突变的癌症中的金属适应》的研究报告中，来自牛津大学等机构的科学家通过研究首次发现了一种特殊的基因，或者可以帮助肾脏使用一种特殊的方式来抵抗损伤。相关研究成果具有重要意义，特别是对于患有肾脏疾病的原住民，如提维岛民。

插图。

图片：doi :10.1016/j . xcrm . 20030.000000000005

在这份报告中，研究人员对自身免疫性肾病患者和肾病高发的蒂维群岛居民的基因组进行了测序。结果表明，基因VANGL1的突变可能引起肾脏疾病。经过深入检测，研究人员发现该基因可能有助于抵抗人体免疫系统对肾脏的攻击。有这种突变的患者更容易患肾病。这一发现对蒂维群岛的居民产生了巨大影响，该群岛是世界上有记录以来肾病发病率最高的地方。

据研究人员称，蒂维群岛居民的肾病发病率是其他大陆土著澳大利亚人的4倍，是非土著澳大利亚人的11倍。这种突变在提维群岛居民中非常常见，其肾病发病率非常高。大约15%的人群会携带这种突变，但当它与炎症性疾病结合时，会导致肾脏损伤。

图片：https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/s2666-3791(21)00341-4？_ return URl=https://linking ub . Elsevier.com/retrieve/pii/s 266379121003414？showall=true

当机体患有全身性免疫或炎症性疾病时，这种突变也会促使免疫系统攻击肾脏，而这种基因的天然功能是减缓机体的炎症过程；人们常常认为狼疮等免疫性疾病会偶尔侵袭肾脏，但事实上，这项研究首次发现，肾脏可能有自己的方式来抵抗或阻断这种侵袭。该基因的保护机制是肾脏固有的，对接受肾移植的原住民和患者有重要影响。

综上所述，在这项研究中，研究人员回顾了第一代突变IDH抑制剂的代谢效应，并强调了联合治疗策略和新代谢靶点的潜力。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

《细胞报告医学》(2021年)。doi :10 . 1016/j . xcrm . 2021 . 100469

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