来源：科技部生物中心，2022年1月16日09:22

脊柱裂是胚胎发育过程中神经管闭合失败引起的结构性出生缺陷。约70%的SB病例是由遗传因素引起的。全基因组关联研究(GWAS)是复杂遗传病基因定位的常用方法。然而，由于SB的相对罕见性、遗传异质性、不完全表现和环境影响，通过GWAS鉴定SB风险基因变异存在许多挑战。

脊柱裂是胚胎发育过程中神经管闭合失败引起的结构性出生缺陷。约70%的SB病例是由遗传因素引起的。全基因组关联研究(GWAS)是复杂遗传病基因定位的常用方法。然而，由于SB的相对稀有性、异质性、不完全表现和环境影响，通过GWAS鉴定SB风险基因变异存在许多挑战。最近，国外一项联合研究采用的策略揭示了导致SB的关键途径和基因。研究结果发表在《The Proceedings of the National Academy of Sciences》期刊上，题目是“人类基因组的系统生物学分析指出对抗脊柱裂风险的关键方法”。

本研究是一项基于人群和匹配的SB多中心病例对照研究。研究人员通过全基因组测序从298名受试者中获得了149对基因组。利用基因富集分析，通过对所有富含稀有和破坏性突变基因的机器学习分析，识别病例组和对照组中不同频率的基因，完成两组之间的区分。进一步的通路分析表明，高SB风险基因明显丰富了许多生物通路，如碳代谢、炎症、先天免疫、细胞骨架调节和基础转录调节等，与人类SB的发病机制一致。同时，对保守非编码序列的研究表明，对胚胎发育至关重要的几种转录因子的调控区存在明显的变异和富集。

该研究为阐明SB的发病机制提供了新的科学依据，同时这种基于系统生物学的视角也为研究编码序列和非编码序列变异对罕见复杂疾病的影响提供了参考。(100yiyao.com)

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