来源：科技部生物中心2022年2月19日09:10

颅内动脉瘤是由颅内动脉壁形成的血管瘤样病变。一旦破裂，会引起蛛网膜下腔出血，往往导致死亡或严重残疾。尽管全基因组关联研究可以识别增加颅内动脉瘤风险的常见遗传变异，但对其有重大影响的遗传变异仍不清楚。最近发表在《Nature Medicine》的一篇题为《ppil4对脑血管生成和im至关重要》的文章

颅内动脉瘤是由颅内动脉壁形成的血管瘤样病变。一旦破裂，会引起蛛网膜下腔出血，往往导致死亡或严重残疾。尽管全基因组关联研究可以识别增加颅内动脉瘤风险的常见遗传变异，但对其有重大影响的变异仍不清楚。

近日，在《Nature Medicine》发表的一项题为“ppil4对脑血管生成至关重要并隐含在人类固有动脉瘤中”的研究中，美国耶鲁大学的一个研究团队发现了肽基脯氨酰异构酶样4(PPIL4)所依赖的相关信号通路机制，它在脑血管的生成和完整性维持中起着重要作用。科学家通过使用全外显子测序发现，PPIL4在颅内动脉瘤患者中发生了显著突变。模型动物实验证明PPIL4在脑血管的形态功能和完整性中起重要作用。PPIL4通过与相互作用蛋白的相互作用增强相关信号通路，从而促进脑血管的发育和完整性。相关研究成果加深了我们对脑血管形成和维持脑血管完整性的认识，提示PPIL4作为颅内动脉瘤的易感基因具有广阔的发展前景，为临床和治疗提供了新思路。(100yiyao.com)

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