来源：原创网站2022-01-18 13:13

近日，Philippe Aftimos教授及其团队开展了乳腺癌基因的相关研究，旨在通过对原发肿瘤和早期转移肿瘤的多组分析，研究转移性乳腺癌(MBC)的复发过程。

1月13日，2022 /100医学网BIOON乳腺癌是目前女性患者癌症死亡的主要原因之一，转移是主要死亡原因。因此，有必要对这些患者进行有效的治疗策略，可以降低乳腺癌转移复发的可能性，改善转移性乳腺癌患者的预后(MBC)。目前，越来越多的研究表明，临床实践中多组学分析的整合会影响MBC的治疗策略。

近日，Philippe Aftimos教授及其团队开展了乳腺癌基因的相关研究，旨在通过对原发肿瘤和早期转移肿瘤的多组分析，研究转移性乳腺癌(MBC)的复发过程。

该实验包括381个患者样本(原发肿瘤和转移对：252个靶向基因测序、152个RNA测序和67个单核苷酸多态性阵列)。采集的样本包括原发性肿瘤的FFPE组织、FFPE的新鲜冷冻样本和转移活检、全血、血浆和血清。检查标准包括IHC之后的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、HER2 TGS等。批量通过SNP阵列对可用的肿瘤样品进行RNA-seq和CNV分析。在转录组分析中，肝脏基因被排除。事实上，使用UMAP对样本的活检部位进行可视化显示，肝脏样本被收集在一起，并且连续收集的残余FFPE肿瘤样本、冷冻肿瘤样本、血浆和血清样本(每6个月和每个疾病进展长达10年)被分批装运并存储在研究生物库中。

患者在原发性和转移性样本中的中位CCF(癌细胞分数)分布

研究人员发现了GATA1和EN1体细胞突变的驱动力。转移集中在ESR1、PTEN、CDH1、PIK3CA和RB1的突变，MDM4和MYC的扩增和ARID1A的缺失，ERBB2和RB1等驱动基因的克隆增加。在36%的病例中，发生了固有亚型的转换。腔内A/B向her2富集转化与TP53和/或PIK3CA突变有关。在HR /HER2癌症中，高肿瘤突变负荷与短复发时间相关。51%的患者检测到ESCAT I/II水平的变化，7%的患者进行了相应的治疗。

本实验对381例原发性和转移性乳腺癌患者进行了基因组和转录组分析，并结合前瞻性临床数据，确定了富含转移性和预后生物标志物的基因组变化，这可能是制定新治疗策略的新起点。

来源：阿夫提莫斯，奥利维拉，等。基因组和

乳腺癌原发灶和匹配转移灶的转录组学分析

AURORA，乳腺国际集团(BIG)分子筛查倡议。

癌症迪斯科。2021年11月；11(11):2796-2811.doi: 10.1158/2159-8290。CD-20-1647。

Epub 2021年6月28日。PMID: 34183353。

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